超声波产前诊断  它的优点是无痛苦、快速（半小时以内），可以反复检查等。对较明显的肢体畸形、无脑儿、胎儿内脏畸形、胚胎发育异常、小头畸形、，以及羊膜腔穿刺时的盈盘定位，具有很高的诊断价值。据临床观察发现，超声波检查对胎儿及其以后的生长发育没有什么不良影响。
    羊膜腔穿刺  羊膜腔穿刺是用于确诊胎儿是否有染色体异常、神经管缺陷，以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面的检查。
    它是一项十分成熟、安全的产前诊断技术。医生建议做羊膜腔穿刺检查，是怀疑胎儿不异常，如把出生异常儿的危险性与穿刺可能造成的危险性相比，权衡得失，那么你就会理智地接受医生的建议了。
X射线检查  X射线对胎儿有一定的损伤，但这主要是妊娠早期。X射线检查在观察胎儿的骨骼发育方面具有其他检查手段所不可替代的优点。在妊娠晚期，医生怀疑胎儿骨骼发育异常时，往往需要用到这一检查手段。
    绒毛细胞检查  绒毛细胞检查是近些年发展起来的一项新的产前诊断技术。它主要用一根细细的塑料管或金属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛进行细胞学检查，怀孕40~70天时，胚泡周围布满绒毛，是进行检查的最佳时间，比羊膜腔穿刺的最佳时间（第16~20周），要早得多，其意义当然就大多了。目前它主要用于了解胎儿的性别和染色体有无异常，其准确性很高，从前几年应用的情况来看，对孕妇及新生儿无不良影响。
    胎儿镜检查  它一般在怀孕15~20周时检查。用超声波定位后，经局部作一腹部小切口，将此镜插入羊膜囊，可以直接观察胎儿外形、性别，判断有无畸形，进行皮肤活检或从胎盘表面的静脉抽取胎儿血标本。但此法应用较少。