囊性纤维跨膜电导调节因子基因突变为主要原因

    囊性纤维跨膜电导调节因子(CFTR)基因突变是引起囊性纤维化女性患者的原因，这是浙江省医学科学院与香港中文大学医学院的研究人员合作研究得出的结论。这项研究成果的论文——《囊性纤维跨膜电导调节因子(CFTR)参与子宫HCO3-分泌与精子受精能力》已于10月份在国际著名权威刊物《自然—细胞生物学》(《NatureCellBiology》)杂志上发表。

    科研人员研究发现，囊性纤维跨膜电导调节因子(CFTR)作为一个阴离子通道可以调节子宫内膜细胞碳酸氢根的分泌和转运，而碳酸氢根对精子获得受精能力至关重要。实验证明，由于囊性纤维跨膜电导调节因子(CFTR)基因发生突变，致使子宫内膜细胞的碳酸氢根分泌下降，转运受阻，从而精子受精能力明显下降而导致女性不孕不育。

    据项目主持人石其贤研究员介绍，囊性纤维化(CF)是一种遗传疾病，在白人中每2000人便有一名，主要临床症状为胃肠道和胰腺功能紊乱、进行性和呼吸衰竭，成年后男女均可患不孕不育。

    男性患者多数因为梗阻性无精子症而导致不育，但医学界对女性患者生育率降低的原因一直没有一个圆满的解释。通过本项研究揭示了囊性纤维化女性患者的不育机制，这对这类患者选择人工辅助生殖技术(ART)具有重要意义。此外，囊性纤维跨膜电导调节因子(CFTR)功能缺陷还可能是其他一些不明原因的女性不育的病理机制。